一、背景及问题分析： （一）提案背景 遗传代谢病是导致儿童智能发育障碍的主要疾病，它指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的的某些酶、受体、载体等所缺乏发生的疾病，目前已发现近1000种,其中常见遗传代谢疾病即达30余种，综合发病率在1/500-1/2000左右。有些遗传代谢病在新生儿早期即可发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。遗传代谢病发病初期无特殊表现，临床医生难以确诊，但一旦出现异常，孩子的身体和智力已出现不可逆转的损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡等。 自2014年起，根据原淄博市卫生局《关于在全市开展运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的通知》文件精神，淄博市在已有“四病”筛查的基础上，新增运用先进的串联质谱技术筛查26种新生儿遗传代谢病。仅2018年，全市辖区范围内共完成33811例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，同期活产数为52593例，筛查率为64.29%，按筛查阳性率1.58%计算，共可发现约500例遗传代谢病阳性患儿。通过积极随访治疗及饮食管理，多数患儿预后良好，得以健康成长。 （二）国内及省内现状 出生缺陷纳入民生实事工程在全国各地早有先例，例如长沙市政府在2017年通过“长沙市健康民生项目”，为每位孕产妇和新生儿免费提供一次无创产前基因检测、1次新生儿疾病筛查和遗传性耳聋基因检测，有效的降低了出生缺陷发生风险和致死致残率。同时长沙市以该民生项目实施为契机，全力构建以长沙市妇幼保健院为核心，以基层妇幼保健机构为基础，各大综合性医院为补充的市-县-乡三级出生缺陷防治防控网络，通过实施出生缺陷干预技术培训会、产前及新生儿信息管理系统、定期工作督导、新媒体宣传、质控体系建设等运营手段不断加强和完善出生缺陷干预体系和网络连接，真正做到了把出生缺陷干预做到实处，切实降低了全市出生缺陷发生率。 山东省内包括威海、济宁、济南等地市，均已普及新生儿遗传代谢病筛查（常规四病及串联质谱法筛查的26种疾病），同时政府采取补助或全额减免的方式进行支持。济南市更是通过大妇幼网络做到了电子开单、微信端自助结果查询以及线上减免。进一步减轻家属负担、实现“只跑一次”改革。 （三）社会效益测算 下面，我们以苏州为例进行详细分析：自2016年苏州市通过串联质谱等先进技术筛查新生儿15万人份，累积发现和确诊173例遗传代谢病患儿，群体患病率约1/869。通过测算，新生儿疾病筛查有着良好的经济效益，18个月时间的社会总投入约4200.52万，但产出效益或称为社会避免的不必要损失达25263.9万，净效益达21063.38万元，新生儿29项遗传代谢病筛查的成本效益比达1/6.01。这意味着每869个苏州市新生儿中，就有一例遗传代谢病患儿获得确诊和治疗，173例病人的检出为社会节约了高达21063.38万的残障治疗成本，通过该项目的广泛开展及时挽救了患儿的生命，保障了患儿的正常生长发育和智力发育，为降低新生儿缺陷儿童致残率、有效的提高出生人口的素质提供了有力保障。 （四）制约该公共卫生项目发展的原因 除了经济条件限制的因素外，遗传代谢病筛查，包括其他公共卫生项目都存在如下几种制约因素。 1、群众知晓率低。经过多年的不懈努力,唐筛的概念深入人心，但其他项目老百姓的了解还远远不够。仅通过临床医生的科普讲解远不足以满足广大人群的需求，需要有其他形式的科普协助。 2、部分医院与第三方检验所合作，独自开展遗传代谢病筛查项目，筛查实验质量存疑，同时遗传代谢病需要有序的筛查—召回—诊断—治疗—随访—救助—再生育指导等一系列体系化管理流程，而其他医院仅开展筛查，对于阳性病例告知转诊的模式对于遗传代谢病的治疗管理是极为不利的。 3、管理力度不足。既然遗传代谢病、产前筛查等项目需要长期有序的流程化管理，那么势必对于市-县-乡三级管理有一定要求。而目前虽大部分医院在体系内管理，但仍有部分医院未接受管理，且无有效监管手段。 二、建 议： 由政府出资，在全市辖区范围内免费开展新生儿遗传代谢病筛查。 1、解决部分家庭经济负担，提升筛查率。 2、通过市财政联合多部门下文督导，建立有效监管机制，构建以淄博市妇幼保健院为核心，以基层妇幼保健机构为基础，各大综合性医院为补充的市-县-乡三级出生缺陷防治防控网络，杜绝无保障的第三方私自开展。 3、普及全市新生儿疾病筛查信息管理系统及信息化管理平台，实现全市筛查信息有据可查，阳性病例市妇幼统一召回，家属线上报销、自助查询报告。真正实现智能化统计与管理。 4、同时应配置信息化冷链物流、强大的临床实力与疑难杂症绿色通道，兜接全市遗传代谢病患儿的救治工作。 5、目前我市开展的26种新生儿遗传代谢病串联质谱筛查每人所需费用为350元，按全市出生人口5万人计算，则平均每年总支出约为 1750万元。市级财政及各县市财政配套专项资金，由淄博市妇幼保健院的淄博市新生儿疾病筛查中心根据筛查名单，定期与各地财政核算报销经费，保证项目执行，逐步普及新生儿遗传代谢病筛查。 下一步，我们将按照“量力而行、尽力而为”的原则，视财力情况逐步加大投入力度，并积极会同业务主管部门，在认真调查研究的基础上，研究制定相关政策。